Actualización en epilepsia y Cefaleas. Módulo 1

INTRODUCCIÓN

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Se calcula que 70 millones de personas en todo el mundo tiene epilepsia y de ellos cerca del 90% viven en países de ingresos bajos y medios. En la actualidad contamos con modernas pruebas de diagnóstico y terapias que están en evolución continua; sin embargo, tres cuartas partes de las personas con epilepsia que viven en países de ingresos bajos no reciben el tratamiento que necesitan. Una de las causas de esta brecha en el tratamiento de la epilepsia en países pobres es la falta de médicos entrenados para realizar un diagnóstico correcto e iniciar un tratamiento apropiado. Todos los neurólogos debemos estar íntimamente familiarizados con la epilepsia, por su alta prevalencia, sus diversas manifestaciones clínicas y la alta probabilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes eligiendo un tratamiento adecuado.

El objetivo principal del tratamiento de la epilepsia es maximizar la calidad de vida de los pacientes logrando la libertad o disminución de la frecuencia y severidad de las crisis epilépticas con ausencia de los efectos adversos de los diferentes tipos de terapias y abordando las comorbilidades asociadas a la epilepsia. El paso inicial para lograr este objetivo es realizar un adecuado diagnóstico de epilepsia.

El diagnóstico inicial de epilepsia es importante para establecer el tratamiento y pronóstico a largo plazo. El objetivo principal de la evaluación diagnóstica del paciente con posible epilepsia es establecer si el paciente ha tenido una o más crisis epilépticas no provocadas y, de ser así, determinar el tipo de crisis epilépticas y epilepsia o síndrome epiléptico y finalmente la etiología de la epilepsia.

DEFINICIÓN CLÍNICA PRÁCTICA DE EPILEPSIA

Una crisis epiléptica es la ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas debido a una actividad neuronal anormal excesiva y simultánea en el cerebro. La persona que tiene crisis epilépticas típicamente experimentará episodios paroxísticos de alteraciones bruscas, breves y transitorias del comportamiento, la conciencia, el movimiento, la percepción y/o la sensibilidad. Las crisis epilépticas pueden ser provocadas por un daño sistémico o por un daño cerebral agudo (por ejemplo: trastornos metabólicos, abstinencia de drogas o alcohol y trastornos neurológicos agudos como el ictus, encefalitis o traumatismo craneal agudo) u ocurrir de forma espontánea sin provocación (epilepsia). Algunas personas pueden tener crisis epilépticas recurrentes provocadas sin tener epilepsia. Estas crisis epilépticas provocadas dejarán de repetirse cuando se modifiquen o corrijan los factores que las provocan. Las personas con epilepsia tienen crisis epilépticas recurrentes no provocadas o espontáneas los cuales se deben a un trastorno cerebral permanente como consecuencia de un proceso epileptogénico desencadenado por causas genéticas, adquiridas o de ambas.

En el 2014, la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) adoptó una nueva definición clínica práctica para epilepsia. De acuerdo a esta nueva definición una persona tendrá epilepsia cuando: 1) al menos presenta dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas) con más de 24 h de separación; 2) presenta una sola crisis epiléptica no provocada (o refleja) acompañado de evidencias clínicas, electroencefalográficas o de neuroimágenes que indican que hay una probabilidad de al menos 60% de presentar recurrencia de crisis durante los próximos 10 años o 3) tenga un diagnóstico de un síndrome epiléptico.

Esta nueva definición hace énfasis en la importancia de las neuroimágenes y la electroencefalografía (EEG) en la evaluación de pacientes con una primera crisis y reconoce la importancia práctica de tratar a algunos pacientes después de una única crisis, ya que también pueden experimentar las consecuencias de la epilepsia, como una menor calidad de vida, pérdida del funcionamiento psicosocial y lesiones.

CLASIFICACIÓN DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS Y LA EPILEPSIA

Las manifestaciones clínicas durante una crisis epiléptica son diversas y pueden ir desde sensaciones subjetivas informados por el paciente hasta la parada conductual, falta de respuesta o movimientos involuntarios presenciados objetivamente. La naturaleza de los síntomas y signos ictales depende de la localización de la zona de inicio de las crisis en el cerebro y su velocidad y patrón de propagación que involucran redes neuronales en regiones cerebrales vecinas o distantes.

El sistema de clasificación de crisis epilépticas de la ILAE del 2017, comienza determinando si las manifestaciones iniciales de la crisis son focales o generalizadas. Si el inicio de la crisis se pasa por alto o no está claro, la crisis es de inicio desconocido. Las crisis focales se clasifican según el nivel de conciencia del individuo, las características motoras o no motoras más prominentes de la crisis y si la crisis focal evoluciona a una crisis tónico-clónica bilateral. De manera similar, las crisis generalizadas se clasifican según manifestaciones motoras o no motoras. Las crisis motoras pueden ser crisis tónico-clónicas u otras crisis motoras. Las crisis generalizadas no motoras se refieren principalmente a crisis de ausencia (Figura 1).

2.1. Tipos de crisis epilépticas

2.1.1. Crisis epilépticas de inicio focal

A. Crisis focales con preservación de la conciencia

Anteriormente llamadas crisis focales simples, durante estas crisis los síntomas dependen por completo de la parte de la corteza cerebral que se activa y altera al inicio de la crisis. Así por ejemplo, una crisis que comienza en la corteza occipital puede manifestarse con sensación de luces intermitentes en un hemicampo visual, mientras que una crisis que afecta la corteza motora producirá movimientos bruscos rítmicos de la cara, brazo o pierna en el lado del cuerpo opuesto a la corteza motora afectada (crisis jacksoniana). Una crisis que comienza en la corteza sensitiva parietal puede causar una distorsión de la percepción espacial; una crisis que comienza en el lóbulo frontal dominante, en el área de Broca, puede causar dificultades repentinas para hablar.

Figura 1. Clasificación de las crisis epilépticas

Las auras son crisis epilépticas focales con preservación de la conciencia que generalmente duran breves segundos. Los síntomas de las auras son referidos por el paciente y ocurren como consecuencia de la activación de una región cortical limitada por la actividad ictal. Ellas tienen corta duración, generalmente segundos, y ocurren al inicio de las crisis. Las auras pueden manifestarse con síntomas sensoriales (por ejemplo, un aura visual u olfatoria), autonómicos (por ejemplo, el aura epigástrica) y experienciales (por ejemplo, un aura de miedo o un aura con déjà-vu/jamais vu).

Después de una crisis focal, algunos pacientes pueden experimentar un período de disfunción neurológica el cual se relaciona con la localización de la zona epileptogénica en el cerebro. Por ejemplo, los pacientes con una crisis motora que afecta el brazo derecho pueden tener una debilidad post-ictal que puede durar de minutos a horas, lo que se conoce como parálisis post-ictal de Todd.

B. Crisis focales con alteración de la conciencia

Anteriormente llamadas crisis focales complejas, son el tipo más común de crisis en adultos con epilepsia. Estas crisis se asocian a alteración de conciencia desde el inicio de la crisis o a medida que progresa. Durante una crisis focal con alteración de la conciencia típica, los pacientes parecen estar despiertos pero están desconectados de las otras personas en su entorno y no responden normalmente a las instrucciones o preguntas.

Durante las crisis focales con alteración de conciencia las personas pueden mirar al vacío y permanecer inmóviles o realizar comportamientos repetitivos, llamados automatismos, como hacer muecas, gesticular, masticar, relamerse los labios o repetir palabras o frases. Algunos pacientes pueden volverse hostiles o agresivos si se les restringe físicamente. Estas crisis suelen durar menos de tres minutos y pueden comenzar con una fase donde la conciencia esta preservada y que el paciente a veces puede describir más adelante.

Después de estas crisis el paciente entra en la fase post-ictal, que generalmente se caracterizada por somnolencia, confusión y dolor de cabeza durante varias horas. Los pacientes a menudo no recuerdan lo que ocurrió durante la crisis, salvo, quizás, el aura.

C. Crisis focales con evolución a crisis tónico-clónica bilateral

Anteriormente llamadas crisis focales secundariamente generalizadas. Se producen debido a la propagación de la actividad ictal de manera difusa. Si la propagación es lenta, los síntomas focales iniciales pueden ser fácilmente evidentes para el paciente y los testigos antes del inicio de los movimientos convulsivos. Si la propagación es rápida, las crisis pueden parecerse mucho a las crisis tónico-clónicas de inicio generalizado. En cualquier caso, los pacientes pueden ser amnésicos a la fase focal inicial de la crisis debido a los efectos de la crisis generalizada.

2.1.2. Crisis epilépticas de inicio generalizado

A. Crisis de inicio generalizado con manifestaciones motoras

• Crisis tónico-clónico generalizadas, estas crisis comienzan con una pérdida súbita de la conciencia, a veces en asociación con un grito o un sonido ahogado. Durante la fase tónica, que generalmente dura un minuto, todos los músculos de los brazos, las piernas, así como el pecho y la espalda, se vuelven rígidos y el paciente puede tornarse cianótico. Durante la fase clónica, los músculos comienzan a sacudirse y contraerse durante uno o dos minutos más. En la fase clónica se puede morder la lengua y se puede ver un esputo espumoso y sanguinolento que sale de la boca.

La fase postictal comienza una vez que terminan los movimientos espasmódicos. El paciente está inicialmente en un sueño profundo, respira profundamente y luego se despierta gradualmente. Es común la confusión o agitación postictal. En pacientes adultos que acuden a la consulta por una primera crisis tónico-clónico generalizada no provocada, la mayoría representan crisis generalizadas secundarias que han evolucionado a partir de una crisis de inicio focal.

• Crisis clónicas generalizadas, estas crisis provocan contracciones musculares con espasmos rítmicos que suelen afectar los brazos, el cuello y la cara.

• Crisis mioclónicas generalizadas, estas crisis consisten en contracciones musculares breves y repentinas que pueden ocurrir individualmente o en grupos y que pueden afectar a cualquier grupo de músculos, aunque generalmente los brazos se ven afectados. La conciencia no suele verse afectada.

• Crisis tónicas generalizadas, estas crisis causan rigidez muscular repentina, a menudo asociada con deterioro de la conciencia y caída.

• Crisis atónicas generalizadas, estas crisis producen una pérdida repentina de control de los músculos, particularmente de las piernas, que produce caídas súbitas con posibles lesiones.

B. Crisis de inicio generalizado sin manifestaciones motoras

• Crisis de ausencia típica, son crisis que comúnmente ocurren durante la infancia y generalmente duran entre 5 y 10 segundos. Con frecuencia ocurren en ráfagas y pueden repetirse decenas o incluso cientos de veces al día. Consisten en episodios breves de mirada fija con detención del comportamiento y la actividad en curso.

• Crisis de ausencia atípica, son crisis que a diferencia de las ausencias típicas, tienen un inicio y fin poco claros y a menudo se manifiestan como períodos parciales de detención de la actividad pero con deterioro de la capacidad de respuesta u otros cambios de comportamiento.

El sistema de clasificación de epilepsias de la ILAE del 2017 clasifica a las epilepsias como focales o generalizadas. Además, este nuevo sistema de clasificación reconoce dos nuevas categorías: epilepsia combinada generalizada y focal y epilepsia desconocida. Este nuevo sistema de clasificación hace énfasis en la etiología de las crisis epilépticas y las epilepsias (Figura 2). La clasificación de la ILAE del 2017 reconoce seis categorías etiológicas: genéticas, estructurales, metabólicas, inmunes, infecciosas y desconocidas. Los términos idiopático, sintomático y criptogénico se eliminaron a partir de la revisión de 2010. Algunas etiologías se describen mejor mediante una combinación de categorías. Por ejemplo, la esclerosis tuberosa se describiría como una etiología genético-estructural y el síndrome de Leigh como una etiología genético-metabólica.

El concepto de síndrome epiléptico se ha introducido en el nuevo sistema de clasificación y pueden identificarse según la edad de inicio, el tipo o tipos de crisis, los hallazgos del electroencefalograma y las neuroimágenes, etiología y las comorbilidades asociadas. Algunos síndromes están altamente correlacionados con una sola etiología específica (por ejemplo, mutaciones graves de SCN1A en el síndrome de Dravet), mientras que otros pueden deberse a una amplia variedad de causas (por ejemplo, Síndrome de West o síndrome de Lennox-Gastaut).

Figura 2. Clasificación de las epilepsias

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE EPILEPSIA

El diagnóstico de las crisis epilépticas y por ende de la epilepsia es principalmente un diagnóstico clínico que requiere diferenciar las crisis epilépticas de otros eventos paroxísticos frecuentes que pueden simular una crisis epiléptica. El diagnóstico diferencial de la epilepsia es amplio, ya que varios trastornos paroxísticos pueden simular una crisis epiléptica. Debido a que los síntomas de las crisis epilépticas son diversos, los trastornos que podrían considerarse en el diagnóstico diferencial variarán según la presentación clínica específica del paciente.

El diagnóstico erróneo de epilepsia es frecuente. Entre 20 a 30% de los pacientes evaluados en centros de referencia o clínicas especializadas de epilepsia, y cerca del 25% de pacientes sometidos a monitoreo con vídeo-EEG no tienen epilepsia. Es importante que los médicos neurólogos reconozcan precozmente estos eventos paroxísticos no epilépticos que pueden simular crisis epilépticas para evitar un tratamiento innecesario con medicamentos anticrisis epilépticas e indicar el tratamiento correcto cuando sea apropiado.

Figura 3. Diagnóstico diferencial de epilepsia

 

Los eventos paroxísticos no epilépticos se pueden dividir en dos grandes categorías básicas, fisiológicas y psicógenas. Los episodios fisiológicos no epilépticos incluyen una diversidad de etiologías neurológicas y no neurológicas (Figura 3). Los trastornos paroxísticos no epilépticos que simulan epilepsia son significativamente diferentes según el grupo de edad. En adultos, las principales condiciones a considerar en pacientes que presentan eventos neurológicos transitorios o paroxísticos son:

• Síncope
• Ataque isquémico transitorio (particularmente en adultos mayores)
• Migraña
• Ataque de pánico y ansiedad.
• Crisis no epiléptica psicógena
• Amnesia global transitoria (rara antes de los 50 años)
• Narcolepsia con cataplejía
• Trastornos del movimiento paroxístico
• Parasomnias del sueño con movimientos oculares rápidos (REM) y no REM

Las características clínicas de estos trastornos y su diferenciación de las crisis epilépticas se revisan en la (Tabla 1).

Diferenciar las crisis epilépticas de otros trastornos paroxísticos puede ser un desafío en el adulto mayor. Los pacientes de edad avanzada tienen más probabilidades de tener otras afecciones médicas y de tomar múltiples medicamentos; por lo tanto, es imperativo considerar otras condiciones paroxísticas, incluido el síncope debido a arritmias cardíacas o hipotensión ortostática, alteraciones conductuales fluctuantes y movimientos anormales debido a condiciones neurodegenerativas, alteraciones metabólicas y ataques isquémicos transitorios (AIT).

Uno de los trastornos paroxísticos no epilépticos más importantes a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas y la epilepsia son las crisis no epilépticas psicogénicas (CNEP). Este trastorno es el diagnóstico diferencial más común entre los pacientes sometidos a monitorización con vídeo-electroencefalografía debido a epilepsia de difícil control o fármaco-resistente (V-EEG).

Tabla 1: Características distintivas de trastornos paroxístico comunes incluidos en el diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas.

Los pacientes presentan episodios que superficialmente se asemejan a crisis epilépticas, pero a menudo son atípicos en una o más de sus características.

Las CNEP se caracterizan por alteraciones repentinas y transitorias de las funciones motoras, sensoriales, autónomas, cognitivas y/o emocionales que pueden simular crisis epilépticas. Sin embargo, a diferencia de las crisis epilépticas, las CNEP no se asocian con una actividad neuronal anormalmente excesiva y simultanea en el cerebro sino que se derivan de causas psicológicas. Aunque a menudo se clasifican como trastornos somatomorfos o disociativos, las CNEP probablemente tienen una patogenia psiquiátrica heterogénea. Actualmente, ya no debemos usar los términos peyorativos históricos para referirnos a las CNEP, tales como pseudocrisis o crisis histéricas. Las características clínicas de estos trastornos y su diferenciación de las crisis epilépticas se revisan en la (Tabla 2).

Es importante tener siempre en cuenta las CNEP al evaluar a los pacientes con síntomas episódicos, ya que perder este diagnóstico puede tener consecuencias. Debido al diagnóstico erróneo, los pacientes con CNEP reciben dosis más altas de fármacos anticrisis epilépticas, utilizan mayores recursos de atención médica y sufren más efectos adversos iatrogénicos que los pacientes con epilepsia. El retraso en el diagnóstico correcto, retrasa el tratamiento psicológico apropiado y esto se asocia con un pobre pronostico. El diagnóstico preciso se logrará tomando en cuenta una amplia variedad de pistas obtenidas principalmente de una anamnesis detallada del paciente y los observadores, el examen físico, los hallazgos de EEG y neuroimágenes y una evaluación psiquiátrica. La monitorización con vídeo-EEG suele ser necesaria para el diagnóstico definitivo.

Tabla 2: Características clínicas de las crisis epilépticas frente a las crisis no epilépticas psicógenas.

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA EPILEPSIA

El diagnóstico de la epilepsia depende en gran medida de una anamnesis  detallada y precisa de los signos y síntomas neurológicos transitorios anormales. En otras palabras, el diagnóstico de la epilepsia es clínico. Si bien la anamnesis generalmente nos proporciona buena información para realizar un diagnóstico de epilepsia, éste por si solo, no siempre puede ayudarnos a establecer el síndrome epiléptico subyacente y la etiología de la epilepsia. El EEG es una herramienta importante que puede ayudarnos a confirmar el diagnostico de epilepsia, establecer el síndrome epiléptico subyacente y en algunos casos determinar la etiología de la epilepsia. Las neuroimágenes, en especial la resonancia magnética cerebral, son fundamentales para determinar principalmente la etiología de la epilepsia. Debemos tener en cuenta que no existe una prueba única que pueda excluir o diagnosticar con precisión la epilepsia.

4.1. Anamnesis

La evaluación diagnóstica de un paciente con posible epilepsia  comienza con la anamnesis y no existe un test de diagnóstico que pueda sustituirlo. Los objetivos de la anamnesis son caracterizar el evento o los eventos paroxísticos como una crisis epiléptica y descartar diagnósticos alternativos, determinar si han ocurrido eventos similares en el pasado y evaluar factores de riesgo subyacentes para epilepsia, los antecedentes familiares y el uso de medicamentos anteriores.

4.1.1. Descripción del evento

Puede ser difícil obtener una descripción precisa de la crisis epilépticas por parte de los pacientes y los testigos; por lo general, es necesario hacer preguntas directas sobre las circunstancias que condujeron a la crisis, los comportamientos ictales y el estado postictal.

Los pacientes con crisis focales con preservación de conciencia típicamente pueden proporcionar una descripción completa del evento, mientras que los pacientes con crisis generalizadas o crisis focales con alteración de la conciencia generalmente no pueden, o solo pueden recordar, las primeras etapas de la crisis.

La mayoría de las crisis, ya sean de inicio focal o generalizado, tienen un inicio clínico claro y súbito y una progresión rápida de los síntomas en el transcurso de segundos.

La mayoría de las crisis epilépticas terminan espontáneamente en dos o tres minutos; Los síntomas más prolongados pueden ser un indicio de condiciones alternativas como migraña, ataque isquémico transitorio o crisis no epiléptica psicógena (Tabla 1 y 2).

Las manifestaciones clínicas ictales son útiles para la localización de la zona epileptogénica, así como para determinar si una crisis fue focal o generalizada. Las crisis generalizadas se asocian comúnmente con alteración inmediata de la conciencia, mientras que las crisis focales son más variables. Cuando evaluamos crisis focales debemos tener en cuenta que algunas signos o síntomas tienen valor localizador y/o lateralizador. Por ejemplo, la versión óculo-cefálica hacia la derecha sugiere un inicio en el lóbulo frontal izquierdo, una alteración sensitiva unilateral sugiere un inicio en el lóbulo parietal contralateral y un habla ictal sugiere una afectación del hemisferio no dominante.

También es importante determinar el momento de la crisis en relación con el sueño. Los eventos que ocurren durante el sueño, o en los períodos de transición entre el sueño y la vigilia, tienen implicaciones tanto para el diagnóstico diferencial como para el riesgo de recurrencia.

En algunos casos, los eventos anteriores son sutiles y solo pueden reconocerse cuando se les pregunta directamente a los pacientes. Algunos pacientes pueden tener auras breves y sutiles o crisis epilépticas motoras sutiles (por ejemplo sacudidas mioclónicas epilépticas en la epilepsia mioclónica juvenil) que no se reconocen o no se informan durante muchos meses antes de que se presenten una crisis más severa o prolongada o una que evolucione hacia una crisis tónico-clónica bilateral.

En las tabla 3, se señalan los aspectos importantes de la anamnesis y su significado clínico.

Tabla 3: Aspectos importantes de la anamnesis de la crisis epiléptica y su significado.

 

Las manifestaciones del período postictal suelen incluir confusión y estado de alerta suprimido. También puede haber déficits neurológicos focales, a menudo denominados parálisis de Todd o paresia postictal. El ejemplo clásico de paresia postictal es la debilidad de una mano, un brazo o una pierna que aparece después de una crisis motora focal que afecta un lado del cuerpo. El grado de debilidad suele ser moderado, pero puede ser grave. Otros síntomas postictales focales varían según la localización de la zona epileptogénica  y pueden incluir afasia, hemianopsia o entumecimiento.

El estado postictal puede durar de segundos a minutos u horas, dependiendo de varios factores, incluyendo qué parte del cerebro se vio afectada por la crisis; la duración de la crisis; los medicamentos recibidos, como benzodiazepinas; y la edad. Por ejemplo, los adultos jóvenes con convulsiones focales de origen en el lóbulo frontal pueden tener estados postictales que duran sólo varios segundos, mientras que los pacientes mayores con convulsiones secundariamente generalizadas pueden tener confusión postictal y somnolencia; la confusión puede persistir durante varios días a una semana, sobre todo si hay una disfunción cerebral subyacente o una neoplasia.

Aunque existe un rango amplio, la mayoría de los pacientes comienzan a recuperar la capacidad de respuesta y el estado de alerta dentro de los 10 a 20 minutos posteriores a una crisis generalizada y muestran una mejoría gradual y constante de los síntomas posictales a medida que pasa el tiempo. Los pacientes con síntomas postictales prolongados deben ser evaluados con un electroencefalografía (EEG) para detectar actividad epiléptica subclínica en curso y deben someterse a neuroimagen y punción lumbar, según esté clínicamente indicado.

En algunos casos, los síntomas postictales pueden ser la característica clínica de presentación, cuando la crisis en sí es muy breve, sin presencia de testigos o se produce durante el sueño.

Un elemento clave en la anamnesis es indagar por un desencadenante ambiental o fisiológico que precede inmediatamente a las crisis. Algunos pacientes con epilepsia tienden a tener crisis desencadenados por emociones fuertes, ejercicio intenso, música fuerte y luces intermitentes (fotosensiblidad).

Otras afecciones fisiológicas como la fiebre, el período menstrual, la falta de sueño, el embarazo y el estrés también pueden precipitar las crisis, probablemente al disminuir el umbral en lugar de causarlas directamente.

4.1.2. Antecedentes patológicos personales

Siempre debemos indagar por los factores de riesgo de epilepsia, como la prematuridad extrema, la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal, el desarrollo psicomotor anormal o discapacidad intelectual, traumatismo cráneo-encefálico, infección del sistema nervioso central, accidente cerebrovascular, enfermedad de Alzheimer, abuso de alcohol o drogas, inmunosupresión, antecedentes de cáncer, trastornos reumatológicos como el lupus eritematoso sistémico y trastornos hematológicos como la anemia de células falciformes, la porfiria y el síndrome antifosfolípido. También es importante preguntar por antecedentes de maltrato o acoso sexual en la infancia ya que son factores de riesgo para crisis no epilépticas psicogénicas.

4.1.3. Antecedentes familiares de epilepsia

Un antecedente familiar de epilepsia es un factor de riesgo de epilepsia. En particular, la epilepsia de ausencia y epilepsia mioclónica juvenil pueden ser hereditarias. Esporádicamente podemos estar frente a un paciente que tiene un familiar con EEG anormal pero sin crisis.

4.2. Examen físico y neurológico

El  examen físico del paciente con epilepsia por lo general es poco revelador. El examen neurológico convencional es generalmente normal. Pero, debe evaluar la presencia de anormalidades lateralizadoras, como paresias, hiperreflexias o la presencia del signo de Babinski, que pueden indicar una lesión cerebral estructural contralateral. El examen físico y neurológico deben ser dirigido a buscar signos de enfermedades que causan epilepsia. Por ejemplo, el hallazgo de manchas color “café con leche” nos podría indicar la presencia de neurofibromatosis, las machas color “vino de oporto” en una hemicara podría estar relacionado con el síndrome de Sturge-Weber, el adenoma sebáceo facial con Esclerosis tuberosa y asimetría en cara o extremidades con alguna lesión localizada en un hemisferio.

4.3. Test de Laboratorio

Algunas prueba de laboratorio, tales como electrolitos, glucosa, calcio, magnesio, hemograma completo, pruebas de función renal, pruebas de función hepática, análisis de orina y pruebas de toxicología son útiles en la evaluación de una primera crisis epiléptica, aunque la probabilidad de encontrar anomalías relevantes es bajo.

Niveles elevados de prolactina sérica puede ser útil para diferenciar las crisis tónico-clónicas generalizadas y las focales de las crisis no epilépticas psicogénicas en adultos y niños mayores; sin embargo, tiene una utilidad clínica limitada y un nivel bajo de prolactina sérica no excluye una crisis epiléptica.

4.4. Electroencefalografía

La electroencefalografía (EEG) es una prueba de diagnóstico importante para evaluar a un paciente con posible epilepsia. Es útil para confirmar el diagnóstico de epilepsia y clasificar el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico subyacente. Para hacer el mejor uso clínico del EEG en la evaluación de pacientes con posible epilepsia, el médico debe comprender las fortalezas y debilidades del EEG, específicamente en lo que se refiere al diagnóstico de epilepsia.

4.4.1. Hallazgos en el EEG de pacientes con epilepsia

Los diferentes hallazgos de EEG se asocian de forma variable con la epilepsia. En el contexto de una posible epilepsia, es útil clasificar las anomalías del EEG en epileptiformes y no epileptiformes.

A. Anormalidades no epileptiformes, incluyen enlentecimiento que puede ser difuso, regional o localizado; cambios de amplitud o asimetrías; y otras desviaciones de los patrones normales. Estas anormalidades son relativamente frecuentes, especialmente en personas mayores, pacientes con migraña y aquellos que toman medicamentos de acción central. Estos no deben interpretarse como un apoyo al diagnóstico de epilepsia.

B. Anormalidades epileptiformes, incluyen descargas epileptiformes interictales (DEI), descargas periódicas lateralizadas y descargas periódicas generalizadas y actividad delta rítmica intermitente temporal (TIRDA). Las DEI pueden ser puntas, polipuntas, ondas agudas o complejos punta-onda lenta focales y/o generalizados. Solo las descargas epileptiformes se asocian con la epilepsia con frecuencia suficientes para ser clínicamente útiles (Figuras 4 – 9).

Figura 4. Tipos de descarga epileptiforme interictales (DEI)

Figura 5. DEI según el tipo de epilepsia

Figura 6. Puntas y ondas agudas focales

Figura 7. Complejos punta onda lenta generalizados

Figura 8. Descargas epileptiformes lateralizadas periódicas

Figura 9 . Actividad delta rítmica intermitente temporal (TIRDA)

4.4.2. Sensibilidad del EEG

La sensibilidad de un EEG estándar es bajo. Las DEI se encuentran en 20% a 55% de las personas con epilepsia en un primer EEG estándar. La sensibilidad del EEG estándar puede aumentar al realizar más estudios, incrementar el tiempo de registro de EEG, realizar las estudio inmediatamente después de una crisis epiléptica o utilizar procedimientos de activación como la privación del sueño. 

4.4.3. Especificidad del EEG

La presencia de DEI son poco frecuentes en pacientes sin antecedentes de epilepsia. Los estudios en pilotos de aeronaves que estaban sanos revelaron DEI en el 0,5%. Se ha registrado que la prevalencia de las DEI es algo mayor en niños sanos (3,5% a 6,5%) y en adultos hospitalizados con trastornos neurológicos o psiquiátricos.

4.4.4. Monitoreo con Vídeo-EEG

La monitorización con vídeo-EEG es la grabación y visualización sincrónica del EEG y el comportamiento clínico del paciente. Se pueden realizar registros breves de varias horas de forma ambulatoria en un laboratorio de EEG, mientras que registros más largos de 24 horas o más se realizan generalmente con el paciente hospitalizado.

Vídeo-EEG puede ser útil en las siguientes circunstancias:

• Evaluación de eventos paroxísticos: ayuda a distinguir las crisis epilépticas de los eventos paroxístico no epilépticos en pacientes con eventos recurrentes y hallazgos de EEG interictales no diagnósticos o falta de respuesta esperada al tratamiento.

• Clasificación y cuantificación de las crisis: en algunos casos, ayuda a determinar si las crisis y la epilepsia son focales o generalizadas, lo que a su vez puede afectar la selección de fármacos anticrisis. La monitorización con vídeo-EEG prolongado también se utiliza para cuantificar las crisis cuando la anamnesis no es fiable o existen dudas sobre la presencia de crisis subclínicas.

• Evaluación de la cirugía de epilepsia: la monitorización con vídeo-EEG, es un componente esencial en la evaluación quirúrgica integral de la epilepsia en pacientes con epilepsia focal fármaco-resistente. La monitorización con vídeo-EEG se utiliza tanto para la localización de la zona de inicio ictal.

4.5. Neuroimágenes

Las neuroimágenes, en especial la resonancia magnética cerebral, son fundamentales en la evaluación y manejo del paciente con epilepsia. Son herramientas muy útiles para ayudar a determinar el diagnóstico sindrómico y principalmente la etiología de la epilepsia. Las neuroimágenes también tiene un papel fundamental en la evaluación de pacientes con epilepsia fármaco-resistente para la cirugía de la epilepsia.

Todo paciente con epilepsia debe someterse a una RM, excepto niños con convulsiones febriles simples o casos con formas muy típica de epilepsia primaria y con adecuada respuesta a fármacos anticrisis epilépticas como los niños cuya historia clínica y EEG son compatibles con epilepsia focal benigna de la infancia o pacientes con epilepsia generalizada idiopática.

4.5.1. Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (TC) es útil en la evaluación de emergencia de un paciente con primera crisis epiléptica con el objetivo de excluir problemas neurológicos agudos que requieren una intervención urgente. Por lo general esta disponible un muchos hospitales, tiene bajo costo y es fácil de realizar en pacientes inestables. La TC puede identificar hemorragias, malformaciones estructurales macroscópicas, tumores grandes y lesiones calcificadas. Baja sensibilidad para lesiones pequeñas, particularmente en regiones de la corteza orbitofrontal o temporal medial.

El porcentaje global de éxito de la TC para detectar lesiones en epilepsias focales es bajo (30%). En situaciones que no son de emergencia, la resonancia magnética (RM) es más sensible que la TC y es el estudio de neuroimagen de elección. Sin embargo, considero que en países endémicos de neurocisticercosis, todos los pacientes con epilepsia deberían tener un estudio de TC ya que es más sensible que la RM para detectar calcificaciones.

4.5.2. Resonancia magnética

Es fundamental para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con epilepsia ya que ayuda a identificar una etiología estructural de la epilepsia y permite definir la naturaleza estática o progresiva de una lesión. La RM no solo tiene una mayor sensibilidad que la TC para la mayoría de las lesiones epileptogénicas, sino también una mejor resolución espacial y contraste entre sustancia gris y blanca y tejidos blandos. Además, permite la obtención de imágenes en múltiples planos así como la valoración cerebral funcional a través de diferentes técnicas. Es importante tener en cuenta que no todas las anormalidades en RM causan crisis epilépticas, ni todas las crisis se originan de las anormalidades cerebrales identificadas.

Las causas estructurales de la epilepsia que pueden identificarse mediante RM incluyen:

• Esclerosis temporal mesial (esclerosis hipocampal) (Figura 10)
• Malformaciones del desarrollo cortical (por ejemplo, displasia cortical focal (Figura 11)
• Tumores cerebrales benignos (tumores del neurodesarrollo) o malignos
• Malformaciones vasculares (cavernomas)
• Infarto cerebral, hemorragia cerebral
• Lesión cerebral traumática
• Infecciones, que incluyen encefalitis, abscesos cerebrales, granulomas y quistes (neurocisticercosis)

Los protocolos de RM de rutina o estándar pierden lesiones pequeñas o sutiles, debido a ello pueden no ser útiles para pacientes con epilepsia focal fármaco-resistente.

Figura 10. Imágenes de RM con signos de Esclerosis del Hipocampo izquierdo

Figura 11. Imágenes de RM de paciente con ELF derecho por DCF tipo IIb

Para optimizar su rendimiento,  la RM en pacientes con epilepsia debe realizarse utilizando un protocolo especial de epilepsia. Si bien los protocolos de epilepsia varían según la institución y la tecnología disponible, la mayoría de las recomendaciones coinciden en que un protocolo de epilepsia para la RM debería incluir idealmente:

• Imágenes estándar en T1.
• Secuencias de fast spin eco (FSE) o turbo spin eco (TSE) en T2.
• Secuencias de gradiente eco (T2). Sensibles a pequeños depósitos de hemosiderina, estos pueden detectar malformaciones cavernosas más pequeñas o lesiones cerebrales traumáticas previas.
• Secuencias FLAIR.
• Secuencias de adquisición volumétrica tridimensional (3D) con alta definición de la unión entre sustancia gris y blanca. Estas secuencias ayudan a identificar displasias corticales focales y son superiores para el procesamiento de imágenes para reconstrucciones 3D y análisis volumétricos.

Las secuencias de imágenes deben consistir en cortes delgados (<1,5 mm) contiguos que cubran todo el cerebro. Todas las secuencias anteriores deben obtenerse en dos planos ortogonales, con imágenes coronales obtenidas oblicuamente para orientarse perpendicularmente al hipocampo. La orientación coronal oblicua minimiza los efectos de volumen parcial que, de otro modo, suelen ocultar la esclerosis del hipocampo y las pequeñas lesiones en el lóbulo temporal. El uso de gadolinio no es necesario para los estudios de RM de diagnóstico inicial, pero puede utilizarse para definir mejor las patologías observadas en estudios sin contraste o para mejorar la sensibilidad en estudios inicialmente negativos.

Además de los aspectos técnicos de adquisición, la experiencia del examinador y la correlación con el cuadro clínico y los hallazgos de EEG son esenciales en la búsqueda de lesiones sutiles.

4.5.3. Neuroimagen funcional

La resonancia magnética funcional (RMf) es una prueba no invasiva que puede localizar funciones cerebrales específicas a través del cambio en los niveles focales de oxígeno mientras el paciente realiza una tarea. La RMf puede lateralizar y localizar el lenguaje y mapear funciones sensoriales y motoras cuando se sospecha de una corteza elocuente adyacente o incluso contenida dentro de una zona epileptogénica. La RMf está reemplazando al test Wada para la lateralización del lenguaje, las  dos pruebas coinciden en el 94% de los pacientes con dominancia en hemisferio izquierdo.

La tomografía con emisión de positrones (PET) interictal utilizando 18F-fluorodesoxiglucosa puede demostrar un área de hipometabolismo en la zona epileptogénica. El PET interictal tiene una sensibilidad del 66% en ELT mesial y muy baja para epilepsia extra-temporal. Es muy útil en pacientes con resultados no conclusivos de video-EEG y con RM no lesional.

La tomografía computada por emission de foton unico (SPECT) ictal utilizando un  radiotrazador (HMPAO-99mTc o ECD-99mTc) puede demostrar hiperperfusión en un foco epileptogénico, tiene una sensibilidad del 80 – 97% en ELT mesial y baja en epilepsia extra-temporal. Es importante que el radiofármaco sea inyectado tan pronto como sea posible después del inicio de la crisis epiléptica.

CONCLUSIONES

La epilepsia se define actualmente como una enfermedad caracterizada por una o más crisis epilépticas no provocadas. La anamnesis es fundamental en la evaluación diagnóstica de un paciente con posible epilepsia y al momento no existe un test de diagnóstico que pueda sustituirlo. El EEG estándar puede ayudar a confirmar el diagnóstico de epilepsia y determinar el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico. La monitorización con vídeo-EEG permite la evaluación de los pacientes con sospecha de crisis no epilépticas psicogénicas y la evaluación de los candidatos para cirugía de la epilepsia fármaco-resistente. La resonancia magnética es fundamental para determinar la etiología de la epilepsia y para sugerir la localización de la zona epileptogénica.

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